PROIECTUL GENOMULUI UMAN REFERAT SCOALA

Genele umane variaza intre limite largi ca lungime,cuprinzand adesea sute de ba- ze insa doar despre aprox. 10% din genom se stie ca include secventele codificatoare ale proteinelor(exoni).Intercalate cu genele se gasesc numeroase secvente noninforma- tionale(introni).Aflarea de noi informatii asupra structurii genelor si a functiilor acestora impunea o cunoastere detaliata a codului genetic.Astfel a demarat Proiectul Genomului Uman--Human Genome Project(HGP). Initiat in 1990 in SUA de catre Department of Energy(DOE) si National Institutes of Health(NIH),beneficiind de o finantare considerabila( 3 miliarde $),programul a fost estimat sa se intinda pe 15 ani.Obiectivele principale ale acestui program sunt: sa identifice cele aproximativ 100.000 de gene din ADN-ul uman sa determine secventa celor 3 miliarde de perechi de baze azotate ce alcatuiesc ADN-ul uman,cu precizia de o eroare estimata/10.000 de baze stocarea informatiei obtinute intr-o baza de date dezvoltarea metodelor si tehnologiilor pentru studiul acestor date • sa dea raspunsuri problemelor etice ,legale si sociale care pot aparea in urma studiilor. S-a elaborat astfel un plan pus in aplicare din 1991,esalonat pe 15 ani si care sa coste in jur de un dolar pe nucleotida. Una dintre ideile de baza era sa se inceapa cu alcatuirea unei harti a cromozomilor, pe care sa fie localizate genele, prin identificarea unui marcator genetic la fiecare 2 mi- lioane de baze (in medie).Marcatorul este orice sectiune scurta a unui ADN care poate fi recunoscuta printr-o sectiune asociata a carei secventa este cunoscuta.Din cauza modu- lui in care sunt legate cele doua spirale ale ADN-ului,fiecare segment are un singur complement.Daca acel complement este dat,segmentul poate fi recunoscut.Exista deja banci de gene care detin complementele unor secvente cunoscute de ADN. Primii doi ani au fost consacrati gasirii acestor marcatori-index.Cercetarile au avut utilitate imediata, ducand la crearea unei harti mai detaliate si usurand munca de cauta- re a unei anumite gene.